央廣網(wǎng)上海1月16日消息（記者林馥榆）記者從國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院獲悉，近日，罹患罕見病LIG4綜合征的患兒小依依（化名），在接受干細胞移植治療并完成一年隨訪后，各項身體指標均已恢復正常，目前已停用所有藥物，徹底告別疾病困擾，迎來健康新生。

1月8日，在復旦兒科醫(yī)院國際部病房，治療團隊與小依依家人共同為他舉辦了一場溫馨的“重生一周年”慶祝儀式。復旦兒科醫(yī)院副院長、血液科學科帶頭人、干細胞移植團隊負責人翟曉文帶領(lǐng)團隊向小依依送上禮物與祝福，孩子家人難掩激動，獻上感謝賀卡，再三向醫(yī)護人員致謝。

LIG4綜合征是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳病，由于LIG4基因突變導致DNA損傷修復功能障礙，患兒常表現(xiàn)為小頭畸形、嚴重聯(lián)合免疫缺陷、輻射高度敏感及易患腫瘤，預后極差。造血干細胞移植是當前唯一有效的治療方法，但因患兒對常規(guī)預處理化療的輻射樣損傷異常敏感，極易引發(fā)嚴重并發(fā)癥，全球移植成功并長期存活的案例十分有限。

小依依出生于2024年5月，確診后，家人經(jīng)多方了解，于2024年底慕名來到復旦兒科醫(yī)院血液科。翟曉文團隊迅速啟動多學科協(xié)作評估，在確定其姐姐為合適供者后，為小依依“量體裁衣”，制定了不含清髓化療藥物的特殊預處理方案，以規(guī)避其輻射敏感風險。2025年1月2日，小依依順利接受外周血干細胞移植，術(shù)后恢復良好，細胞植入順利，未出現(xiàn)感染、排異等并發(fā)癥，于同年2月13日出院，并順利完成長達一年的定期隨訪觀察。

翟曉文介紹，其團隊在兒童罕見病干細胞移植領(lǐng)域已深耕十余年，累計完成移植逾600例，成功率超75%。她表示，團隊將繼續(xù)致力于技術(shù)創(chuàng)新與臨床鉆研，幫助更多罕見病患兒擺脫病痛，走向新生。