央廣網濟南1月29日消息（記者程立龍）罕見病雖發(fā)病率低、患病人數少，但診療難度大、藥物稀缺昂貴、保障體系尚不完善等共性問題，讓罕見病患者普遍面臨“看病難、看病貴、康復難”的多重困境，其生存與發(fā)展權益亟待全社會關注保障。杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）便是眾多罕見病中極具代表性的一種，作為致命性X連鎖隱性遺傳病，它給患者及其家庭帶來的治療、康復壓力尤為突出，成為罕見病群體困境的典型縮影。

山東省政協(xié)委員方浩 （央廣網記者 程立龍 攝）

“聚焦DMD患者群體的突出困境，強化關懷保障，才能讓這部分罕見病家庭切實感受到社會溫暖�！�1月28日，山東省兩會期間，省政協(xié)委員、山東大學藥學院常務副院長方浩，省政協(xié)委員、山東大學第二醫(yī)院副院長余之剛，在深入調研全省罕見病保障現狀、重點摸排DMD患者生存困境的基礎上，提出四項針對性建議，既旨在破解DMD患者就醫(yī)、康復、就學等核心難題，增強其家庭獲得感與幸福感，也為全省罕見病保障體系的完善提供可借鑒的實踐路徑。

調研數據顯示，山東省目前已發(fā)現DMD患者767人，該群體以男性為主。作為罕見病的典型代表，DMD患者不僅要承受肌肉進行性無力、運動功能喪失等身體痛苦，更要直面沉重的經濟與生活壓力。治療環(huán)節(jié)，相關藥物價格昂貴，加之定期康復訓練、定制輔助器具等后續(xù)照護開支，不少家庭因此陷入經濟困境；在康復與教育層面，特殊難題更顯突出：部分患者初期病癥未達到肢體殘疾認定標準，無法辦理殘疾證，進而錯失殘疾人康復補貼與最佳診治時機。部分符合入學條件的適齡患兒遭遇學校拒收，即便入校，部分校園缺乏無障礙設施，也讓患兒上下樓、如廁等日常活動舉步維艱，休學后，學業(yè)銜接也缺乏有效保障。

針對DMD患者群體的這些突出困境，結合全省罕見病保障工作的整體推進需求，方浩、余之剛兩位委員提出四項針對性建議，全方位強化山東省DMD患者群體的關懷保障，為破解罕見病群體共性難題提供具體抓手。

在醫(yī)保與慈善保障方面，建議優(yōu)化醫(yī)保保障政策，強化慈善協(xié)同發(fā)力。參照脊髓性肌萎縮癥保障模式，將DMD治療藥物納入門診慢特病藥品單獨支付目錄并設立專項保障資金，減輕家庭自付壓力。同時，由民政部門牽頭，聯合殘聯、慈善總會設立專項幫扶基金，通過政府購買服務引導社會力量參與，為患兒家庭提供藥品援助、生活補助，構建“醫(yī)保+慈善+社會”多元保障格局，為罕見病用藥保障提供示范。

在康復與診療提升方面，建議改革殘疾證辦證審批機制，建立“醫(yī)療機構診斷優(yōu)先”通道。DMD患者憑二級及以上醫(yī)院確診證明和康復評估報告，即可辦理“臨時康復保障卡”，享受相應康復補貼，達到殘疾標準后再換發(fā)正式殘疾證，避免因證件辦理延誤最佳康復時機。同時，依托濟南、青島等地區(qū)優(yōu)質醫(yī)療資源，支持成立DMD診療研究中心，整合臨床數據與康復資源；通過遠程醫(yī)療、患者教育等方式，提升患者康復鍛煉與定期隨診依從性，助力降低病情進展速度，為罕見病精準診療與康復積累經驗。

在教育權益保障方面，建議教育部門出臺專項文件，明確學校不得拒收符合入學條件的DMD患者。建立“一生一策”個性化幫扶機制，為休學患兒提供線上教學和學業(yè)輔導，保障罕見病患兒平等受教育權。將中小學、幼兒園坡道、無障礙衛(wèi)生間建設納入民生實事，力爭三年內實現公辦學校全覆蓋，支持有條件的學校加裝電梯；設立教育專項補助，減免患兒學費、交通費等相關開支，為DMD患兒就學保駕護航，也為其他罕見病患兒平等入學提供保障參考。

在社會關懷與認知普及方面，建議強化社會關懷力度，提升罕見病及DMD疾病認知水平。將DMD家庭納入重點心理幫扶對象，通過社區(qū)衛(wèi)生服務中心、專業(yè)社工機構為其提供免費心理疏導，緩解家庭心理壓力。廣泛開展罕見病及DMD疾病知識普及活動，重點培訓基層殘聯、教育、醫(yī)療工作人員，減少對罕見病患者的誤解與歧視。針對魯西南、魯西北地區(qū)DMD患者集中的特點，加強當地醫(yī)療機構診療能力建設，降低患者跨區(qū)域就醫(yī)成本，讓DMD患者家庭切實感受到社會溫暖，推動形成關愛罕見病群體的良好社會氛圍。